医院儿科郝青英医生儿科专业主任医师
脑电图检查是诊断癫痫的重要手段癫痫是由于脑神经元短暂地、反复过度异常放电而引起的慢性脑部疾病。一般为慢性反复发作的肢体抽搐，也可表现为感觉异常或神经精神障碍等多种异常。郝大夫在多年小儿癫痫诊治实践中，体会到抗癫痫治疗固然重要，但更重要的是癫痫的病因诊治。先来看看郝大夫遇到的三个病例：1.志强是一名12岁男孩，右侧肢体间断抽搐2—3年，医院做脑CT未见异常，坚持服用抗癫痫药物治疗，但始终未控制。去年春天，因发作频繁，又做了脑核磁共振检查，发现左侧大脑长了一个肿瘤，手术切除后，癫痫虽不再发作，但遗留了右侧肢体永久性瘫痪，生活质量显著下降。2.刚刚来诊时已3岁，在不满1岁时因发育迟滞，反复抽搐就诊于某康复机构，诊为脑瘫合并癫痫，行抗癫痫治疗加康复训练，无效而来诊，询问他有周期性呕吐病史，疑似遗传代谢病，经血尿筛查提示甲基丙二酸血症，给予维生素B12治疗后，癫痫很快控制，发育快速进步，但仍落后于同龄儿，留下终生遗憾。3.琴琴是一名4岁小女孩，因夜间惊恐反复发作半年来诊，脑CT检查提示脑室周围多发结节。动员家长做了家系全外显二代基因测序，确诊为结节性硬化症，一种难治的以癫痫发作为主的常染色体显性遗传病。
脑MRI检查可协助医生明确癫痫的病因年国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类：一.脑组织结构异常在儿童患者中先天脑发育畸形，如巨脑回畸形、脑灰、白质异位等最多见。志强患脑肿瘤应属于脑结构异常。二.遗传性因素某些癫痫和家族遗传的特定基因或基因突变相关。目前发现的癫痫相关性基因越来越多。如80%以上的Dravet综合征患者是SCN1A基因突变引起，该基因与细胞膜的电压门控钠通道有关。10%-30%的结节性硬化症是由于TSC1、TSC2基因突变导致。前者编码错构瘤蛋白，后者编码结节蛋白，二者的复合体参与对mTOR（雷帕霉素靶蛋白）信号通路的调控过程。而mTOR信号通路具有促进物质代谢，细胞凋亡，在多种疾病中具有不可忽视的作用。琴琴父母上述基因为阴性结果，故推测她可能属于非遗传性基因突变。基因检测可以协助判断癫痫的病因。三.代谢性因素如低血糖、低血钙等。还有一些患有遗传代谢病的孩子除了该病的特征表现外，还可以出现癫痫，如常见的氨基酸代谢异常苯丙酮尿症、有机酸代谢异常甲基丙二酸血症等。刚刚属于遗传性甲基丙二酸血症。四.免疫性因素有些免疫性疾病可引起癫痫，如免疫性脑炎，脱髓鞘病，多发性硬化等疾病。五.感染性因素如病毒、细菌、真菌等各种微生物引起的中枢神经系统感染性脑炎，脑膜炎，其后遗症会出现癫痫。六.病因不明受现有医学检查的局限，找不到明确的病因，约占50%。随着医学检测技术的发展，这一比例会越来越小。每一个癫痫患者可以有单个或多个病因同时存在，他们可以互相影响。一般来说，新诊断的癫痫大约有60%-80%病因不明。故新发癫痫患者，在抗痫治疗（治标）的同时，家长需配合医生积极寻找病因，早期针对病因进行治疗（治本），可显著改善预后。对既往诊断为癫痫，抗癫痫治疗效果不好的患儿，仍然不能放弃寻找病因，必要时需要复查脑影像检查，最好做脑核磁（必要时强化）或相关实验室检查，如遗传代谢病筛查或基因检查，也许能有新的发现。如果志强在脑瘤很小时发现并切除，可能不至于瘫痪。刚刚如果早做代谢病筛查并早期干预治疗，即可避免智力障碍，他的生活质量会比现在高很多！如患儿存在癫痫家族史，就应做基因测序。癫痫基因一般参与编码细胞离子通道，如钙、氯、钾、钠离子等通道。这些通道在大脑神经细胞间的信号传递中起着重要作用。抗癫痫药物多是通过对这些离子通道的调节来发挥抗癫痫作用。不同的药物针对不同的离子通道，查出癫痫基因，即可精准治疗，不仅可提高疗效，还可协助判断预后。如琴琴即为难治性癫痫，几种药物用过后，虽然发作次数减少，但仍未完全控制。知道了孩子癫痫发作的病因，就可能及时去除病因，彻底治愈癫痫。对难治性癫痫也能做到心中有数，减少焦虑，做好应对措施。因此，一定要重视癫痫的病因诊断及治疗，努力提高癫痫患儿的生存质量，这是医患双方共同努力的目标。
有家族史的患儿，建议做家系基因检测