什么是p53基因检测
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类第17号染色体的短臂上，编码和表达p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能相关联。
p53基因分为野生型(正常的基因)和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。野生型p53蛋白可抑制带有DNA损伤和染色体畸变的细胞发生分裂，从而阻止畸变传递给子细胞，具有广谱的肿瘤抑制作用。相反p53基因的突变(缺失)则与肿瘤的发生、发展有密切关系。因此p53被誉为基因卫士。
正常P53基因与P53蛋白对癌细胞的抑制
癌细胞是一种“坏细胞”，它不遵守人体正常的细胞生长调控秩序，破坏人体的正常组织结构，并且可以随着血液淋巴等系统流窜到人体各处“落地生根，落草为寇”。坏细胞也是细胞，它的生发和生存必然要受到某些秩序的管制，而p53蛋白正是这些管制程序中最早和最重要的一环。因为肿瘤细胞的生发总是先有DNA的破坏和基因的变异或是癌基因的活化，这时p53蛋白就会急剧的增加，控制这种坏细胞的进一步分裂和增殖，防止癌症发生。人体正常的p53基因正是制造p53蛋白这些优秀警察和军官的学校，p53基因也因此有了“基因卫士”的美誉，相反一旦p53基因发生突变，p53蛋白失活，细胞分裂就会失去节制，最终导致癌变。
正常P53基因与P53蛋白对肿瘤血管的抑制
另外当肿瘤生长到一定程度后，可以通过自分泌途径刺激营养血管在瘤体实质内增生，而正常的p53蛋白能抑制肿瘤血管的形成。相反在肿瘤进展阶段，p53基因突变导致新生血管生成，有利于肿瘤的快速生长，通常这是肿瘤进入晚期的表现。
P53基因的突变
科学家普遍认为癌症发生的原因在于细胞增殖与凋亡、分化和抑制、免疫与免疫逃避、血管生成与抑制、转移和转移抑制之间极为精细的平衡被打破造成的。这些平衡归根结底还是癌基因和抑癌基因之间的平衡问题。迄今已在许多恶性肿瘤细胞，如肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、
卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等细胞中发现p53基因的突变，而且频率非常高。人类肿瘤中约有一半与p53基因变异有关，p53基因突变正是癌症发生这组多米诺骨牌中的前几块。
根据流行病学调查和统计及分子生物学检测，研究人员发现人类肿瘤中p53基因突变主要在高度保守区内，以、、、、位点突变最高，集中在5～9外显子上。而且不同类型的肿瘤其p53基因突变的点位各不相同，我中心的抑癌基因检测就是针对p53基因各个点位突变而设计的，对临床多个系统多种肿瘤的诊断治疗具有无可比拟的参考价值。
检测这些基因突变除了需要正确选择样本来源之外，还需要采用高灵敏度的分子生物学检测方法，我中心应用的是单链构象多态性技术(SSCP)。SSCP技术十分敏感，能够检测出p53基因数万个核苷酸序列中单个核苷酸的变异。也就是说p53基因上有几万个核苷酸，其中任何1个核苷酸的变异都能够通过SSCP技术清晰地反映出来。
p53基因检测适用人群
1.癌症高危人群：
长期生活在大城市，工作压力大的职业;
有癌症家族史或有遗传易感性的人群;
长期接触有害化学物质或放射线;
有慢性炎症或癌前病变人群;
长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。
2.疑似癌症患者：
身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变人群。
3.治疗中后期的癌症患者：
癌症患者治疗中或治疗后，跟踪检测血液中基因突变量的变化，评估疗效，帮助选择治疗方案;曾患癌症，治疗后可定期做P53基因检测，从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现复发迹象，评估预后.
p53基因检测的意义
1、应用于肿瘤的超早期预警检测，检测范围包括：肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人类多发肿瘤与p53基因突变有关。
肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程：从单个细胞开始到形成米粒小的肿瘤，大约需要8—10年，此阶段人体几乎没有任何症状。从米粒大小发展成杏仁大小，只需一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚期只需要3—8个月的时间。通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹，进行合理干预，能够逆转肿瘤的形成。
肿瘤是由单细胞基因突变慢慢累积形成。
p53基因检测范围
目前发现肝癌、乳腺癌、膀胱癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、胃癌、结肠癌、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等与p53基因突变有关，根据大量科学文献报道人类多发肿瘤的50%和P53基因突变有紧密关系。
明白了这些回到现实我们来看看
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看着被癌症夺走的一个一个鲜活年轻的生命，痛惜之余我们又该做些什么呢？我在想如果她们知道p53基因的突变(缺失)与肿瘤的发生、发展有密切关系,像好莱坞影星安吉丽娜·朱莉早作基因检测，她们一定不会过早的离开深爱她们的亲人和爱戴她们的影迷、歌迷...
四川省保健科技学会基因体检（成都）服务中心,从年开始专业从事基因检测科技成果转化应用及个性化健康管理，与我国最权威的基因研究机构——国家人类基因组南方研究中心上海申友生物技术有限责任公司达成战略合作，在全国范围传播先进的健康理念，开展生命科学健康公益讲座，推广应用基因研究成果——基因体检项目，为提高全民健康水平而努力。