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一家8口罹患不同癌症
36岁的罗女士确诊了甲状腺未分化癌，她感到奇怪，家中有多人都罹患不同的癌症，她的父亲身患四种癌症、哥哥患淋巴瘤、三位姑姑中的两位患有乳腺癌，还有一位叔叔有肝癌病史、堂兄患有肺癌、堂弟因肺癌离世，癌症为什么偏爱她们一家人，根本原因到底是什么？
罗女医院就诊，经过基因检测，发现罗女士一家人是患上了一种叫做李-法美尼综合征的疾病。
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李-法美尼综合征是什么？
这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，让携带者更易患肿瘤，有早发（小于45岁）、终生发生多种肿瘤的特点，主要的发病原因是遗传，一般涉及到的肿瘤有乳腺癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，发病时间通常比普通人早。
该病的发生与以下两种原因相关：1.抑癌基因P53的突变；2.抑癌基因CHEK2的突变。
P53位置：17p13.1
这两种基因在抑癌作用中相辅相成，p53的主要作用是修复细胞内的基因突变，在突变无法修复的时候，诱导细胞凋亡，而CHEK2基因的主要作用就是调节P53的功能，检测DNA的损伤，将DNA的损伤信息传递给P53，从而间接使DNA的修复能够发生或使细胞凋亡。
CHEK2位置：22q12.1
当P53或CHEK2发生突变，抑制了其本身的正常功能，使产生突变的细胞无限制的分裂下去，就会形成肿瘤，DNA中的进一步突变可能会导致恶性细胞传播到身体的不同部位，并在不同部位发展成癌症，也是该病癌症类型多的原因。
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罹患癌症的种类是随机的吗？
患癌的种类并不是完全随机的，它有几种易引起的癌症种类，常见有乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、脑肿瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。
李-法美尼综合征在70岁时约有90%的发病风险，而在30岁前发病的风险就能达到50%，有些癌症在儿童时期就会发病，且发病率相较于普通人高出太多。
其中，肾上腺皮质瘤、软组织肉瘤、急性白血病、脑瘤、骨肉瘤多在儿童或青春期发病，乳腺癌通常在成人阶段发病。
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从哪些方面警惕李法美尼综合征？
李-法美尼综合征患者通常有以下几个特点：
①.45岁之前确诊患有肉瘤
②.一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）在45岁之前被诊断出任何种类的癌症；
③.一级亲属或二级亲属（祖父母、叔伯/姑妈、舅舅/姨妈、侄子/女、外甥/外甥女、或孙辈）在45岁之前被诊断出任何癌症，或在任何年龄患上肉瘤
如果亲属中有多人在年轻时罹患癌症，有一人罹患多种癌症，且癌症类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等这些类型中，必须进行基因检测，看是否携带P53或CHEK2的基因突变。
李-法美尼综合征的基因突变存在于每一个细胞中，并不是像患癌那样，需要检测癌细胞才能得出结论，而是体内的任何细胞都可以检测出基因上携带的突变。
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如果确诊患病后怎么办？
如果确诊患有李-法美尼综合征，也不要太过担心，该病的患病人群只是癌症的患病风险比普通人要高，且较为集中在某些肿瘤分类中，应该在平时生活中保持良好的生活习惯，尽量避免与一些致癌因素接触，例如均衡膳食、适量运动、多吃新鲜的果蔬、做好防晒、不吸烟不饮酒、避免二手烟等等。
还应做好定期筛查，这种与普通的检查不太一样，而是属于癌症早筛，若不幸患癌，但能及早的发现和处理，也会有一个相对较好的预后，对于患者及其相关亲属，应尽量做到以下几点：
⑴.每年进行全面的体检；
⑵.每年进行全面的影像学检查，以筛查脑瘤和其他肿瘤；
⑶.定期进行血液检查，以筛查白血病；
⑷.定期检查肾上腺素相关激素，以筛查肾上腺肿瘤；
⑸.定期进行腹部超声检查，以筛查肾上腺肿瘤、肉瘤等；
⑹.20岁开始，常规进行肠镜检查，以筛查结直肠癌；
⑺.20岁开始，每半年至一年进行一次乳腺检查，包括B超和核磁共振，以筛查乳腺癌。
但是如果身体出现了以下症状，医院检查：
莫名其妙的体重减轻
没有明确原因的身体持续肿块或疼痛
长期没有胃口，食不下咽
头痛、视线模糊等神经症状
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确诊后是否还能生育后代？
如果仍是以前的科技水平，这就像是一场豪赌，但是现在科技水平发展提升较高，这种遗传的疾病可以在一定程度上提前进行干预，在怀孕之前，可以通过试管婴儿技术，配合单基因检测，在体外筛选出不携带这种突变的健康细胞进行结合，在怀孕过程中，也可以通过产前基因检测来确定胎儿的健康状况，一旦发现携带有基因突变，可以决定是否将胎儿生下来。
生命中充满着很多的可能性，如果不幸罹患难以治愈的疾病，也请不要放弃，随着科技的发展，很多疾病可以提前预防、筛检，还可以及时进行处理，即便一时无法治愈，科技的发展也会随时给我们带来更多的希望，重视早筛、早检，对自己的健康负责，也是对家人负责，愿罗女士一家的悲剧不再上演。
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参考资料：
