一、患者信息及影像
患者：女性，28岁。
主诉:左眼视力下降4月，检查发现鞍区占位15天。
现病史：患者4月余前无明显诱因下出现左眼视力下降，表现为视物模糊，4月来患者左眼视力进行性下降，均未重视治疗。半月前患者因视力下降至我院眼科就诊，考虑为视神经炎予以激素冲击治疗，症状无明显好转，查眼眶MRI提示鞍区占位。
既往史：既往体健，否认重大疾病史。
实验室检查：泌乳素.9mIU/L(升高)，余垂体相关激素正常。
超声：无。
CT/MRI扫描：患者采取仰卧位，行鞍区成像，层厚3mm，层间隔1mm，冠状位T2WI，冠状及矢状位T1WI，增强后冠、矢状位T1WI。
二、病例问答挑战
问题一
医看
答案解读：ACD
解析：冠状位和矢状位可见病变主要位于鞍上，垂体结构显示尚清，平扫矢状位T1WI示垂体后叶短T1信号清晰可辨。病灶边界清楚，T1WI呈稍低信号，T2WI呈高亮信号，视交叉和两侧颈内动脉末端均呈推压改变，增强扫描后呈不均匀斑片状强化。
问题二
根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）
A脑膜瘤
BRathke囊肿
C颅咽管瘤
D毛细胞型星形细胞瘤
答案解读：D
解析：术中所见：肿瘤位于鞍上，质地很韧，血供丰富，颜色呈灰白色。镜下逐步切除肿瘤，见肿瘤与两侧颈内动脉及视神经相粘连。
病理所见：细胞排列成疏松与致密区，疏松区细胞核小圆形两边见胞浆突起，致密区核圆空泡状见小核仁。免疫组化结果：vegf-，Nestin+++，ATRX++，Olig-2+++，EGFR+++，GFAP+++，MGMT+++，NF-，P53-，Syn+++，PTEN+++，IDH1RH-，Ki-%+，PR++，EMA-。
病理诊断：低级别胶质肿瘤，符合毛细胞型星形细胞瘤，WHOI级。
三、诊断分析思路
本病例影像学表现提示的诊断线索
根据本例患者的临床及影像学表现，可初步判断该病变为鞍区肿瘤。病灶平扫T2WI呈高亮信号，T1WI呈低信号，和囊肿信号比较相似。然而，增强扫描病灶内部呈斑片状不规则强化。因此，可基本排除囊性病变，而应考虑是一个实性病变。鞍上的实性病变主要有脑膜瘤、生殖细胞肿瘤、胶质瘤、灰结节错构瘤、转移瘤等。本病需要在这些疾病中进一步鉴别。
四、诊断与鉴别诊断
鉴别诊断
（1）脑膜瘤：鞍上脑膜瘤多起源于鞍结节，少数起源于鞍隔。头痛和视力障碍为主要临床表现。磁共振T1WI和T2WI多为等信号，增强扫描多呈均质显著强化，可见脑膜尾征。本例的磁共振信号特征与之不符。
（2）生殖细胞瘤：多数生殖细胞肿瘤位于松果体区，约20%发生在鞍上池，临床主要表现为下丘脑和视交叉受累症状。肿瘤可呈囊性、囊实性或蜂房状，实性者信号与鞍区青少年毛细胞型星形细胞瘤较难鉴别，但生殖细胞瘤多较小，且常有下丘脑内分泌异常症状。
（3）胶质瘤：鞍上胶质瘤起源于视交叉和下丘脑。视交叉胶质瘤常见于青春期女性，临床以视神经萎缩、视力障碍为主要表现。病灶呈圆形、椭圆形或稍不规则肿块，位于视交叉位置。本例冠状位T1WI视交叉显示良好，呈推移改变，因此可排除视交叉胶质瘤。下丘脑胶质瘤常为毛细胞型星形细胞瘤，常见于20岁以下的儿童和青少年，发生于儿童这主要表现为发育低下，发生于青少年者常表现为视力障碍。病灶内可有小囊变，明显囊变和出血少见，血供丰富，增强扫描常有明显强化。本例需要考虑。
（4）灰结节错构瘤：是一种少见的先天性脑组织发育异常，多在儿童早期发病，以性早熟、智力障碍、精神异常为主要临床表现，常合并其他脑内发育异常。肿块起自灰结节或乳头体，平扫信号与灰质相似，增强扫描无强化。本例临床和影像表现均不符合。
病例供稿：浙江大医院徐晓俊
专家点评
该患者为青年女性，病灶位于鞍上，累及下丘脑和视交叉，肿瘤TIWI呈低信号，T2WI呈高信号，T2WI高信号区域且均匀团块状强化，首先应考虑鞍上青少年毛细胞型星形细胞瘤。
毛细胞型星形细胞瘤为WHOⅠ级星形细胞瘤，多见于儿童和青少年，好发于小脑，其次为鞍区。鞍区毛细胞型星形细胞瘤临床症状以头痛、呕吐、视力障碍为主，常起源于视交叉、下丘脑或第3脑室底部。肿瘤可呈实性肿块，TIWI呈等~低信号，T2WI呈高信号，呈均匀团块状强化；也可为囊实性，囊性部分T1WI为低信号，T2WI为高信号，实性部分T1WI为等~低信号，T2WI为等~高信号，呈壁结节样或环形伴壁结节样强化；肿瘤边界清楚，周围无脑组织水肿。脑内其它实质强化明显的肿瘤T2WI多呈等信号或稍高信号，如胶质母细胞瘤，而实质不强化的肿瘤T2WI多呈高信号，如纤维型星形细胞瘤。该病例的病灶位于鞍上，累及下丘脑和视交叉，肿瘤实质TIWI呈低信号，T2WI呈高信号，而且均匀团块状强化，这一特征有助于毛细胞型星形细胞瘤的诊断以及与其他肿瘤鉴别。高ADC值，以及相对较低的Cho/NAA比值和rCBV值有助于其与高级别胶质瘤的鉴别。
成人鞍上毛细胞星形细胞瘤主要与垂体瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、转移瘤、淋巴瘤等鉴别。当然在诊断毛细胞型星形细胞瘤时，还应注意与其亚型（黏液性毛细胞型星形细胞瘤）的鉴别，因为后者在组织学上表现出较强侵袭性的生物学特性，且常伴有脑脊液的播散，易复发，属WHOⅡ级。由于毛细胞型星形细胞瘤的良性形态学特点及生物学表现与其他星型细胞瘤有很大的区别，临床治疗手段方法也不相同，因此正确的诊断对指导治疗意义重大。
点评专家：浙江大医院徐晓俊
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