不仅和哥哥长得像，
而且两人先后查出
在同一部位长了同种脑瘤，
67岁市民屈爹爹的遭遇，
让全家人都很惊讶。
医院
屈爹爹也成功接受了手术
“您来复查了？”一周前，当67岁的屈医院神经外科办住院时，由于长相酷似已经出院的哥哥，医生差点认错。屈爹爹说，家族数名兄弟姐妹中，自己和六哥长得特别像，几乎是“复制粘贴”，因此常被人误以为是双胞胎。
两个月前，六哥被查出脑内基底部长有一个垂体瘤，幸运的是因发现得早，在医院及时进行了肿瘤全切手术，没有遗留后遗症，但这仍让一家人后怕不已。
想着近年来自己视力下降得厉害，且面色苍白、四肢乏力不适，屈爹爹也赶紧去做了一次体检，哪知竟发现在大脑的同一部位，也长了个直径近2厘米的脑瘤。
上周，屈爹爹来到当初给兄长医院神经外科。经过系统检查，老人当即被确诊为无功能性垂体瘤伴有垂体功能低下，跟六哥的病一模一样。
为什么兄弟俩长一样的脑瘤呢？
可能与基因有关
“为什么我会跟哥哥长一样的脑瘤呢？”接诊专家岑波教授告诉屈爹爹，这种情况发生在直系亲属间并不少见，可能与基因有关。
考虑患者的肿瘤起源于腺垂体、紧邻视神经及两侧颈内动脉，为免造成更严重的视力受损，同时降低因肿瘤进一步增大包绕动脉血管增加手术风险、甚至突发垂体卒中危及生命，上周，岑波团队通过神经导航精准定位瘤体，小心避开周边血管及脑组织，在内镜辅助下全切了垂体瘤。术后，经一周的恢复，今日屈爹爹即可出院。
虽脑部警报再次被解除，但屈爹爹家族中接连查出脑瘤的情况引起了岑波的格外注意。经留心比对屈老和其六哥的影像资料，岑波惊讶地发现两人的病变位置及性质都如出一辙，他建议屈爹爹的直系亲属最好进行脑部检查排除脑瘤的可能，必要的情况下可进行基因检测明确病因。
医生提醒
岑波提醒，双（多）胞胎中有脑瘤史或家族中有2名及以上脑瘤病患的家庭，其直系亲属最好提前做脑部检查，尽早排除脑瘤的可能。
说到与基因有关的疾病
还有湖北这个普通家庭
短短10多年间，
40多人中15人
有不明原因的晕厥症状，
其中8人已经猝死。
究竟是怎样的“死亡魔咒”缠着他们？
舅甥两人不约而同地
医院检查
39岁的杨昆（化名）一直以来都感觉自己身体状况很好，很少生病。
年，他在家里突然昏倒失去意识，随后几个月又接连发生了多次不明原因的晕厥，医院也没有查出什么大问题。他有点担心，医院心内科就诊，准备做详细的检查。
接诊的医生详细询问病史，竟发现他的舅舅曾经也因此病来就诊。
家族四代40多人进行了
肥厚型心肌病的基因诊断筛查
舅甥两人的进一步检查后，
心内科医生确诊两人患的就是
肥厚型心肌病，
并且表现出明显的心律失常。
医院中级遗传咨询医师李宗哲建议他们，最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。他立即联系这家人，迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本，为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人，并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变（MYH7-RW），最小的年仅12岁。
家族四代人的基因图谱▼
说明：方框代表男性，圆圈代表女性，空心代表正常，实心代表生病，斜线代表去世，黑色代表心肌病，三个不同彩色实心代表病人合并了不同的心律失常基因突变
医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授说，心肌病中，肥厚型心肌病最为常见，是一种遗传病，在正常人群中，患病率约为1:，也就是说差不多大街上个人中，就有一个人有肥厚型心肌病。
绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死，给家人及家庭带来严重的负担。
对心肌病基因检测，查找心肌病相关致病基因，筛查是否存在致病基因突变，从而根据检测结果选择正确的临床诊疗手段，并通过改变生活方式及药物干预等多方面进行一级预防，可最大可能地降低心肌病的致残致死后果。
基因诊断让医生真正有能力“精准”地认识疾病的根源，从而有可能做到“个体化”诊断和治疗病人。
希望更多的家庭
能够重视遗传和基因疾病，
尽早干预，摆脱困扰！
来源：楚天都市报
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编辑：朱嘉瑞、房厦
技术：翟晓敏
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