关注癫痫的病因诊治,努力提高癫痫患儿的生 [复制链接]

医院儿科郝青英医生儿科专业主任医师

癫痫是由于脑神经元短暂地、反复过度异常放电而引起的慢性脑部疾病。一般为慢性反复发作的肢体抽搐，也可表现为感觉异常或神经精神障碍等多种异常。郝大夫在多年小儿癫痫诊治实践中，体会到抗癫痫治疗固然重要，但更重要的是癫痫的病因诊治。先来看看郝大夫遇到的三个病例：1.志强是一名12岁男孩，右侧肢体间断抽搐2—3年，医院做脑CT未见异常，坚持服用抗癫痫药物治疗，但始终未控制。去年春天，因发作频繁，又做了脑核磁共振检查，发现左侧大脑长了一个肿瘤，手术切除后，癫痫虽不再发作，但遗留了右侧肢体永久性瘫痪，生活质量显著下降。2.刚刚来诊时已3岁，在不满1岁时因发育迟滞，反复抽搐就诊于某康复机构，诊为脑瘫合并癫痫，行抗癫痫治疗加康复训练，无效而来诊，询问他有周期性呕吐病史，疑似遗传代谢病，经血尿筛查提示甲基丙二酸血症，给予维生素B12治疗后，癫痫很快控制，发育快速进步，但仍落后于同龄儿，留下终生遗憾。3.琴琴是一名4岁小女孩，因夜间惊恐反复发作半年来诊，脑CT检查提示脑室周围多发结节。动员家长做了家系全外显二代基因测序，确诊为结节性硬化症，一种难治的以癫痫发作为主的常染色体显性遗传病。

年国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六大类：一.脑组织结构异常在儿童患者中先天脑发育畸形，如巨脑回畸形、脑灰、白质异位等最多见。志强患脑肿瘤应属于脑结构异常。二.遗传性因素某些癫痫和家族遗传的特定基因或基因突变相关。目前发现的癫痫相关性基因越来越多。如80%以上的Dravet综合征患者是SCN1A基因突变引起，该基因与细胞膜的电压门控钠通道有关。10%-30%的结节性硬化症是由于TSC1、TSC2基因突变导致。前者编码错构瘤蛋白，后者编码结节蛋白，二者的复合体参与对mTOR（雷帕霉素靶蛋白）信号通路的调控过程。而mTOR信号通路具有促进物质代谢，细胞凋亡，在多种疾病中具有不可忽视的作用。琴琴父母上述基因为阴性结果，故推测她可能属于非遗传性基因突变。基因检测可以协助判断癫痫的病因。三.代谢性因素如低血糖、低血钙等。还有一些患有遗传代谢病的孩子除了该病的特征表现外，还可以出现癫痫，如常见的氨基酸代谢异常苯丙酮尿症、有机酸代谢异常甲基丙二酸血症等。刚刚属于遗传性甲基丙二酸血症。四.免疫性因素有些免疫性疾病可引起癫痫，如免疫性脑炎，脱髓鞘病，多发性硬化等疾病。五.感染性因素如病毒、细菌、真菌等各种微生物引起的中枢神经系统感染性脑炎，脑膜炎，其后遗症会出现癫痫。六.病因不明受现有医学检查的局限，找不到明确的病因，约占50%。随着医学检测技术的发展，这一比例会越来越小。每一个癫痫患者可以有单个或多个病因同时存在，他们可以互相影响。一般来说，新诊断的癫痫大约有60%-80%病因不明。故新发癫痫患者，在抗痫治疗（治标）的同时，家长需配合医生积极寻找病因，早期针对病因进行治疗（治本），可显著改善预后。对既往诊断为癫痫，抗癫痫治疗效果不好的患儿，仍然不能放弃寻找病因，必要时需要复查脑影像检查，最好做脑核磁（必要时强化）或相关实验室检查，如遗传代谢病筛查或基因检查，也许能有新的发现。如果志强在脑瘤很小时发现并切除，可能不至于瘫痪。刚刚如果早做代谢病筛查并早期干预治疗，即可避免智力障碍，他的生活质量会比现在高很多！如患儿存在癫痫家族史，就应做基因测序。癫痫基因一般参与编码细胞离子通道，如钙、氯、钾、钠离子等通道。这些通道在大脑神经细胞间的信号传递中起着重要作用。抗癫痫药物多是通过对这些离子通道的调节来发挥抗癫痫作用。不同的药物针对不同的离子通道，查出癫痫基因，即可精准治疗，不仅可提高疗效，还可协助判断预后。如琴琴即为难治性癫痫，几种药物用过后，虽然发作次数减少，但仍未完全控制。知道了孩子癫痫发作的病因，就可能及时去除病因，彻底治愈癫痫。对难治性癫痫也能做到心中有数，减少焦虑，做好应对措施。因此，一定要重视癫痫的病因诊断及治疗，努力提高癫痫患儿的生存质量，这是医患双方共同努力的目标。